XX Giornata mondiale emofilia, FedEmo:

“I dati dei pazienti emofilici confluiscano nel Registro Mec dell’Iss”

Secondo l’ultimo rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30 per cento con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.

 Al via all’ISS, con la collaborazione di AICE, un nuovo applicativo ideato appositamente per la raccolta dei dati, da mettere a disposizione dei Centri e delle Regioni. FedEmo: “Il Registro Mec è strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti.”

Roma, 15 aprile 2024 - Incentivare la diffusione dei dati sanitari contenuti nel registro Mec (malattie emorragiche congenite) e valorizzare il loro utilizzo per una efficace programmazione sanitaria.  È questo l’appello di FedEmo in occasione della XX Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, nell’ambito del convegno “Io conto! MEC: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione”.

L’emofilia è una patologia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre l’adeguato livello di alcuni fattori di coagulazione. La persona colpita non riesce così a adeguatamente il sangue e una semplice emorragia può diventare un evento estremamente pericoloso. A oggi si calcola che al mondo ne soffrano circa 400 mila persone, circa 4 mila solo in Italia. Secondo l’ultimo rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30 per cento con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.

La Giornata mondiale emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e, in generale, dell’opinione pubblica sull’importanza dei dati contenuti nel registro di patologia per le Malattie emorragiche congenite (MEC) – uno dei 15 registri ufficiali di patologia attualmente attivi in Italia - rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e ad una ottimale ed efficiente gestione dell’assistenza ai pazienti. Obiettivi importanti che per essere raggiunti necessitano non solo della conoscenza approfondita dei dati del registro, ma anche di una loro corretta interazione con le informazioni cliniche contenute nel fascicolo elettronico dei singoli pazienti e con le attività di telemedicina.  Se opportunamente analizzati e approfonditi, i dati del Registro MEC consentirebbero di orientare in modo lineare i programmi di assistenza e darebbero un significativo contributo nella formulazione di strumenti operativi, come i PDTA regionali di patologia.  

“Come FedEmo rivolgiamo un appello urgente alle Istituzioni affinché si attivino, ciascuna all’interno della propria specifica sfera di competenza - dichiara Cristina Cassone presidente FedEmo - per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da malattie emorragiche congenite (MEC), raccolti dai numerosi Centri di cura del Paese, possano confluire in maniera fluida e completa nel registro di patologia delle MEC detenuto dall’Istituto Superiore di Sanità. L’analisi di dati epidemiologici reali e aggiornati è infatti strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull’assistenza e i servizi forniti ai pazienti attraverso la definizione di strumenti tipici di programmazione quali i piani diagnostico terapeutici assistenziali regionali.”

Decreti e procedure regionali particolarmente rigide, una scarsa ottimizzazione e uniformità dei sistemi informatici coinvolti nel processo sono, infatti, tutte difficoltà oggettive che incontra l’Istituto Superiore di Sanità– presso il quale si trova il MEC – nella raccolta dei dati provenienti dai Centri Emofilia impedendo la “fluidità” del processo. 

Ma quindi a che punto è il registro Mec e il passaggio dei dati raccolti dai Centri Emofilia e dalle Regioni? “Finora la rispondenza dei Centri per la diagnosi e cura dell’emofilia è stata buona – registra Romano Arcieri dell’Iss - anche se ultimamente c’è stata una leggera flessione nelle percentuali di copertura di alcune Regioni. Negli ultimi mesi l’ISS si è attivato, con la collaborazione dell’AICE, per prendere in carico un nuovo applicativo, ideato appositamente per la raccolta dei dati sulle MEC, da mettere a disposizione dei Centri e delle Regioni. Questo passaggio non si è ancora concluso ma confidiamo di portalo a termine in breve tempo”.

E in attesa che questo processo si concluda, come avviene attualmente l’aggiornamento dei dati relativi ai pazienti emofilici? “Allo stato attuale i dati dei pazienti vengono trasmessi all’ISS, in forma anonima, a seguito della richiesta, da parte dell’ISS, che avviene con cadenza annuale sia per quanto riguarda i dati epidemiologici che quelli di trattamento spiega Rita Carlotta Santoro, presidente Aice. L’invio dei dati avviene dai singoli Centri Emofilia, ma non da tutti, verso l’ISS. In alcuni casi vengono inviati dalle Regioni, ma anche in questo caso non da tutte. Ci sono ad esempio regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all’ISS. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti dati vanno dispersi”.

È evidente invece che i dati, raccolti in maniera omogenea ed efficiente, costituirebbero una fonte preziosa di informazioni per i decisori pubblici in materia sanitaria.  I vantaggi di poter avere un quadro preciso dei numeri e delle macro-caratteristiche dei pazienti sono presto detti: una razionalizzazione dei costi e una programmazione dei servizi a misura delle reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull’utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i PDTA che, nel caso delle MEC sono ancora assenti in molte regioni. In particolare, “in futuro il Registro potrebbe rivelarsi uno strumento utile per rispondere alle nuove esigenze e ai nuovi scenari di gestione delle patologie attraverso anche le nuove tecnologie – continua Arcieri - come la telemedicina, che permetterebbe il monitoraggio a distanza delle condizioni cliniche del paziente, secondo criteri che garantiscano la continuità assistenziale e terapeutica”.

Obiettivo della Giornata Mondiale emofilia 2024 è quindi individuare, con il contributo delle istituzioni e dei diversi attori coinvolti, nuove modalità operative e di coordinamento per rilanciare lo strumento del registro, garantendo un regolare afflusso dei dati da parte di tutti i centri ospedalieri e i presidi che assistono i pazienti MEC. “Il Consiglio Nazionale dell’Economia e del Lavoro (Cnel), la terza camera dello Stato, oltre alla sua funzione consultiva – conclude Francesco Riva del Cnel - può esercitare una spinta propulsiva, proponendo audizioni e organizzando progettualità, in questo caso con ISS, AICE e FedEmo, fino ad aprire un tavolo di consultazioni con le regioni e sperabilmente sottoporre i risultati anche ad HERA, l’Autorità per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie”.

Insomma, conoscenza, flusso costante delle informazioni cliniche, sinergia tra le varie fasi del processo sono gli elementi-chiave per potenziare questo strumento che apporterà benefici evidenti non solo ai pazienti emofilici ma all’intero “sistema salute”.  

Ufficio stampa Adnkronos Comunicazione per FedEmo

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SCHEDA PATOLOGIA

Che cosa è l’emofilia

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. In Europa sono oltre 32.000 le persone affette da emofilia A o B. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie, anche spontanee, dovute a un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. Tale processo comporta infatti l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte principalmente nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono mancanti o presenti in percentuali estremamente ridotte nelle persone affette da emofilia.

Sono due i tipi di emofilia, A e B:

1.    La “A” è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione; si registra in un caso ogni 10.000 maschi.

2.   La “B”, definita anche malattia di Christmas - dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta - è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di un caso ogni 30.000 maschi.

In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata sulla base della percentuale di fattore coagulante presente nel sangue della persona. Si parla di:

·        Emofilia grave quando la percentuale del fattore coagulante è inferiore all’1% del valore normale

·        Emofilia moderata quando la percentuale è compresa tra 1 e 5%

·        Emofilia lieve quando la percentuale è compresa tra 5 e 40%

I numeri

Secondo l’ultimo rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti colpiti da Mec sono in totale 9.784: circa 30 per cento con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.  In tutta Europa le persone con emofilia A e B sono oltre 32.000.

Come si trasmette

I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X. Il cromosoma X, portatore del difetto di coagulazione che determina l’emofilia, viene identificato come “Xe”. Nelle donne portatrici di un cromosoma “Xe”, l’altro cromosoma X, non colpito, compenserà la produzione di fattore VIII o IX. Poiché non esistono geni per i fattori della coagulazione sul cromosoma Y, i maschi non possono beneficiare di tale compensazione e rappresentano quindi il maggior numero di persone colpite da questa patologia.

Al contrario, è estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia: perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana. Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e mostrare i segni di una emofilia “lieve”. Nelle famiglie in cui sono presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all’analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. È anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

I sintomi

Tutte le persone subiscono danni minimi nel corso della loro vita quotidiana e nella maggior parte dei casi l’organismo è in grado di ripararli rapidamente. Nelle persone emofiliche, invece, anche modesti traumi e lesioni possono continuare a sanguinare, provocando emorragie.

Le manifestazioni emorragiche più tipiche sono:

·        emartro: si manifesta con un sanguinamento interno a livello articolare, principalmente a carico di ginocchia, gomiti e caviglie, spesso fin dalla prima infanzia. Emartri ripetuti conducono all’artropatia emofilica, una complicazione ad esito estremamente invalidante tipica della patologia.

·        ematomi muscolari: a carico più spesso della muscolatura degli arti, ma anche del muscolo ileo-psoas, un ematoma grave e subdolo, in grado di causare emoperitoneo e/o compressione del fascio vascolo-nervoso femorale.

Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. A seguire: gomito, spalla e anca. Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti. I primi segnali di un’emorragia, che possono mettere in guardia i genitori, sono una tumefazione dolorosa o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba. In assenza di un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale. Sono frequenti anche gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.

Le terapie

Sino a qualche anno fa la cura d’elezione per l'emofilia era rappresentata da cicliche trasfusioni di sangue, così da "sopperire" al fattore mancante. Con l'avvento delle tecniche di produzione dei farmaci biologici - e la produzione di proteine artificiali -- il trattamento dell'emofilia si è sostanziato nella somministrazione del fattore mancante. Una sorta di profilassi con cadenza ciclica volta a mantenere costante la quantità di fattore coagulante che il corpo non è capace di produrre, con il limite però del numero di somministrazioni, diverse a settimana a seconda della gravità della malattia. L'utilizzo delle terapie sostitutive presenta anche dei problemi legati soprattutto al fenomeno della “resistenza”: circa un paziente su 3 sviluppa, infatti, anticorpi contro il fattore che viene iniettato dall’esterno. Alcuni nuovi farmaci sono fortunatamente in grado di “bypassare” questo fenomeno e di ridurre la frequenza a una singola somministrazione a settimana. Ci sono poi terapie geniche: trattandosi di una malattia in cui ad essere mutato è un preciso gene che produce il fattore di coagulazione del sangue, l'idea è quella di somministrare il gene corretto affinché ripristini per sempre la produzione del fattore mancante.