Il ruolo della nutrizione nelle
Malattie Rare: al via il progetto Fabry’s Kitchen Presentato oggi il
progetto che punta a sensibilizzare Clinici, Istituzioni e cittadini sulla
Malattia di Fabry e suggerisce un comportamento alimentare in grado di
alleviare le sofferenze delle persone con malattia rara. Roma, 13 febbraio 2024 – È stato presentato oggi,
il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento
Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non
condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con
AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry), con l’obiettivo di sensibilizzare
Istituzioni, Clinici Specialisti e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e
sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro
quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione
può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia. La Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry)
è una malattia genetica legata al cromosoma X, che a seguito della
carenza di un enzima causa l’accumulo di lipidi in varie cellule
dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel
tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa
nell’età adulta. I sintomi di questa patologia possono includere episodi di
dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di
grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta
sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito. Anche
gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello. Il 50% dei casi delle persone con Malattia di
Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono
trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Queste
complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti,
confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o
del reflusso gastro-esofageo. “Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per
questo è nato il progetto Fabry’s Kitchen con l’intento di sensibilizzare su
patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo
uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale,
mangiando sano e seguendo una dieta dedicata”, afferma il prof Giuseppe
Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la
Regione Campania. “Per facilitare la gestione della propria alimentazione,
è stato realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson
Fabry (AIAF APS) e il suo Comitato Scientifico e da Clinici esperti in
nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le
ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione”.
“L’alimentazione gioca un ruolo di grande
importanza per la salute di tutti noi ed anche nella prevenzione di diverse
malattie”, prosegue il prof. Federico
Pieruzzi, Docente di Nefrologia presso l'Università degli Studi di Milano
Bicocca, Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS
San Gerardo dei Tintori, Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS.
“Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e
corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell'ambito
delle malattie rare. Per alcune patologie genetiche metaboliche rare,
come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, infatti, una dieta specifica
può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire
a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”. Il progetto presentato questa mattina, oltre a
sensibilizzare e far conoscere una patologia poco conosciuta, proseguirà con
l’organizzazione di momenti di incontro e di dibattito sulla Malattia di Fabry,
grazie al coinvolgimento attivo di coloro che di questa malattia si occupano
quotidianamente: specialisti e Associazione Pazienti. “Abbiamo accolto con entusiasmo - afferma Stefania Tobaldini, presidente di AIAF
APS- la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario
specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che
rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di
dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla
patologia. Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il
dialogo tra tutti gli attori, Clinici e Istituzioni, a vantaggio della
comunità. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno
collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che
questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete
nella gestione globale della patologia”. All’incontro
odierno non sono mancati gli esponenti del mondo politico. “Le Istituzioni
sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di
promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con
norme specifiche”, afferma il Senatore Orfeo Mazzella. “Una di
queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie
Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della
presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con
malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia. La legge
prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure
di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara.
Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante fosse entrato in vigore nel 2021,
necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima
affinché il testo dispieghi effetti nella sua interezza. Per questo motivo sto
lavorando ad una nuova interrogazione parlamentare con l’obiettivo di
sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge adottando
tutti i provvedimenti necessari. Stiamo anche lavorando perché il Piano
Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai
pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale”. “Esistono quasi 10.000 Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non
esiste un trattamento disponibile. In quanto benefit corporation, in Chiesi
Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e
soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle
comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a
considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie”,
afferma Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global
Rare Diseases. “Siamo entusiasti di sostenere iniziative come
Fabry’s Kitchen, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel
prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci
offriamo come partner attivo del Sistema Salute per costruire insieme un
approccio più olistico a sostegno della comunità delle malattie rare”. Ufficio stampa
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