SCREENING
NEONATALE ESTESO PER TUTTI I BAMBINI In occasione
della Giornata delle Malattie Rare, SIN ed UNIAMO insieme per eliminare le
differenze nella prevenzione e nelle cure tra le Regioni italiane 300 milioni di persone
nel mondo vivono con una malattia rara (ovvero che colpisce non più di 5 ogni
10.000 abitanti). Il 72% delle malattie
rare ha origini genetiche, le restanti hanno origini ambientali, infettive
o allergiche ed il 70% insorge in età
pediatrica, anche quando la patologia non ha origini genetiche. In Italia si stimano 2 milioni di persone con malattia rara, di cui 1 su 5 con meno di
18 anni. Nonostante i numeri per niente “rari” e i notevoli passi
avanti fatti negli ultimi anni, persistono ancora grandi differenze nella
prevenzione e nelle cure di queste patologie tra le varie Regioni del nostro
Paese. In occasione della Giornata
delle Malattie Rare, che ricade quest’anno nel giorno più raro, il 29 febbraio, la Società Italiana di
Neonatologia (SIN) ed UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare sostengono
l’importanza alla
diffusione generalizzata delle opportunità di prevenzione e di trattamento che
la ricerca e l'innovazione mettono oggi a disposizione dei medici, dei piccoli
pazienti e delle loro famiglie. “Gran parte di queste malattie rare esordiscono in epoca
neonatale o nei primi mesi di vita e per un numero sempre maggiore è
disponibile lo screening neonatale (oggi sempre più esteso!), in grado di
finalizzare la diagnosi prima della comparsa dei segni clinici”, afferma Luigi Orfeo,
Presidente della SIN. “I neonatologi e i
pediatri da sempre sostengono la necessità di potenziare, su tutto il
territorio nazionale, lo screening neonatale insieme agli interventi
diagnostici e terapeutici, nonché di abilitazione funzionale e di supporto alle
famiglie. La collaborazione con le Associazioni dei genitori da parte delle
Società Scientifiche è un valore aggiunto in questa ottica di empowerment e di
supporto, che deve raggiungere anche le Istituzioni per garantire, tra l'altro,
la necessaria omogeneità degli interventi tra regione e regione. “La lotta alle
disuguaglianze passa anche attraverso la possibilità di garantire a tutti i
neonati che nascono e crescono nel nostro Paese le stesse opportunità, a prescindere
dalla regione in cui nascono e dalla relativa organizzazione del sistema
sanitario”. “Quando vengono sviluppate terapie trasformative per patologie
ad insorgenza pediatrica, che possono essere diagnosticate attraverso lo
screening neonatale esteso, è necessario che le procedure burocratiche per
l’inserimento nel panel, che consente a tutti i bambini di essere valutati,
siano rese più veloci possibile. Ancora oggi aspettiamo l’inserimento di
patologie valutate oltre due anni fa dal gruppo di lavoro istituito presso il
Ministero, di cui fa parte UNIAMO. Tempi troppo lunghi. I bambini non possono
aspettare”,
ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. Il Registro
Nazionale Malattie Rare (RNMR), presso l’Istituto Superiore di Sanità, nel
2022 ha ricevuto 35.580 segnalazioni di nuove diagnosi (dato ancora in
consolidamento) ed altrettanto alti sono i numeri del Telefono Verde Malattie
Rare che, nel biennio 2022-2023, ha ricevuto 5.411 chiamate (effettuate da 5245
utenti), per un totale di 9245 diversi quesiti. Ad oggi si contano 7.000/8.000 malattie rare, ma l’iter
per arrivare ad una diagnosi è lungo, occorrono in media 4,5 anni, e circa il
6% delle persone rimane ancora oggi senza una diagnosi precisa. Solo per il 5%
esiste una cura. L’Italia è il Paese europeo con la politica più avanzata
di screening neonatale, gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Lo Screening Neonatale Esteso – SNE rappresenta
uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi
precoce di un ampio spettro di malattie
congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti
specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e
gli esiti della malattia. Lo SNE attualmente
comprende 49 patologie di cui 47
metaboliche, la
fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Evidenze
scientifiche ed esperienze da tempo avviate in diverse regioni in Italia stanno
modificando lo spettro delle malattie rare per cui effettuare lo screening
neonatale esteso. Alcune malattie lisosomiali, alcune immunodeficienze
congenite e la SMA (atrofia muscolare spinale) sono ormai inserite nel panel
delle patologie sottoponibili a screening neonatale. Sono
solo otto, però, le regioni italiane in cui è attualmente attivo lo screening
neonatale per l’atrofia muscolare spinale e in altre è in corso di attivazione. “Le possibilità di trattamento con nuove terapie enzimatiche o
geniche hanno cambiato la storia naturale di queste malattie, offrendo ai
pazienti affetti nuove opportunità di vita e di salute. È sempre più difficile
garantire una omogeneità di offerta degli screening neonatali a livello nazionale,
in quanto l’organizzazione regionale del nostro sistema sanitario consente una
diversa e variabile finalizzazione delle risorse in ambito di prevenzione tra
le regioni. Ciò implica, che, nelle regioni dove lo screening esteso comprende
queste malattie, vi è la possibilità di una diagnosi preclinica e di una presa
in carico efficace, precoce, globale e in tempo utile per avviare il percorso
terapeutico nei centri di riferimento per patologia. Negli altri casi, invece,
la diagnosi viene posticipata e la presa in carico più tardiva non sempre
consente di ottenere i risultati possibili grazie alla ricerca genetica e
all’innovazione terapeutica applicate alle malattie rare. Promuovere le
malattie rare oggi vuol dire battersi per livelli omogenei di procedure,
prestazioni ed interventi in tutte le regioni”, conclude Luigi Orfeo. UFFICIO STAMPA SIN Società
Italiana di Neonatologia BRANDMAKER Marinella
Proto Pisani cell.3397566685 - Valentina Casertano cell.3391534498 tel. 0815515442 - sin@brandmaker.it - www.neonatologia.it UFFICIO
STAMPA UNIAMO Federazione Malattie Rare Maria
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