STUDIO VIMM - UNIVERSITÀ DI PADOVA
INDIVIDUA UN NUOVO GENE CHE REGOLA L’INTEGRITÀ DEL MUSCOLO SCHELETRICO Lo
studio del gruppo di ricerca guidato da Marco Sandri, Principal Investigator dell’Istituto
Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) e Professore dell’Università di Padova è
stato pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nature Communications” La
perdita di forza è una condizione condivisa da molteplici e frequenti
situazioni fisiopatologiche e che impatta fortemente sulla qualità della
vita dei soggetti. L’ invecchiamento, l’immobilizzazione, la malnutrizione,
le infezioni, i tumori, il diabete e l’obesità, le patologie epatiche,
cardiache, renali e polmonari sono tutte condizioni che frequentemente inducono
la perdita di massa muscolare - processo noto con il termine di atrofia
muscolare - e l’insorgenza di uno stato di debolezza ed affaticamento che
causa anche una minore risposta alle terapie. Purtroppo, i meccanismi molecolari che inducono l’atrofia
muscolare non sono ancora completamente definiti, e ad oggi non esistono
terapie atte a prevenirla o contrastarla. Un aiuto importante può arrivare
dalla ricerca, e in particolare da quella rivolta a conoscere e studiare i
geni che hanno un ruolo nella regolazione della massa muscolare, con il
fine di identificare nuovi bersagli per future terapie farmacologiche. Tuttavia, un ostacolo importante a questo tipo di ricerca
nasce dall’elevato numero di geni sconosciuti tra quelli che codificano
le proteine: dei 20.000 geni conosciuti, più di 5.000 sono infatti
inesplorati (i cosiddetti geni oscuri o dark genes). Uno
degli scopi del laboratorio del Prof. Marco
Sandri, Principal
Investigator dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare
(VIMM) e Professore Ordinario in Patologia Clinica e Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche
dell’Università di Padova è proprio quello di studiare i “geni oscuri” e
capirne la loro funzione all’interno del muscolo scheletrico. In quest’ottica, i risultati pubblicati sulla prestigiosa rivista “Nature Communications” dal Gruppo di ricerca del Prof. Sandri, contenuti all’interno dello studio coordinato da Anais Franco Romero e Jean Philipe Leduc-Gaudet (primi co-autori dello studio) hanno portato all’identificazione di un nuovo gene - chiamato MYTHO (Macroautophagy and YouTH Optimizer) – importante per l’integrità del muscolo scheletrico e in particolare del processo di degradazione delle proteine e degli organelli.
Questo processo cellulare deve funzionare correttamente
e in modo bilanciato: un eccesso di degradazione proteica potrebbe infatti
portare a una diminuzione della massa muscolare, mentre al contrario
un blocco di questo processo potrebbe portare ad un accumulo di organelli e di
proteine danneggiate che impediscono una normale contrazione muscolare. Nello
specifico, i ricercatori hanno visto come l’inibizione acuta di questo nuovo
gene abbia un ruolo protettivo in caso di tumore, immobilizzazione e
assenza di nutrimenti. Tuttavia, poiché la funzione di questo gene è critica
per la pulizia della cellula, non si può ridurre la sua funzione per periodi
prolungati perché si causa un accumulo di materiale non degradato, risultando
in una degenerazione cellulare e diminuzione della forza muscolare.
Quest’ultima situazione sembra verificarsi in una malattia muscolare genetica chiamata Distrofia muscolare di tipo 1 (DM1), in
cui i ricercatori hanno trovato una riduzione di espressione di questo nuovo gene. “La scoperta di nuovi geni che controllano la qualità dei
nostri muscoli apre nuovi orizzonti non solo terapeutici – con la possibilità
di sviluppare nuovi farmaci che preservino la forza – ma anche diagnostici” ha sottolineato Marco Sandri. “Grazie alla conoscenza di questi geni e del loro
funzionamento saremo in grado di identificare nuove cure per tutti i pazienti
che hanno malattie ereditarie, di cui non si conosce il gene mutato”. Lo studio, sostenuto in Italia da Fondazione Cariparo e
in Francia dalla Fondazione AFM Telethon è stato condotto in stretta
collaborazione con un team di ricercatori della prestigiosa McGill University
di Montreal, diretto da Gilles Gouspillou e Sabah NA Hussain. Titolo dello studio: “MYTHO is a novel
regulator of skeletal muscle autophagy and integrity” Nature
Communications - 2023 Link alla
pubblicazone: https://www.nature.com/articles/s41467-023-36817-1 Autori: Jean-Philippe Leduc-Gaudet, Anaïs Franco-Romero, Marina Cefis, Alaa Moamer, Felipe E. Broering,
Giulia Milan, Roberta Sartori, Tomer Jordi Chaffer, Maude Dulac, Vincent
Marcangeli, Dominique Mayaki, Laurent Huck, Anwar Shams, José A Morais, Elise
Duchesne, Hanns Lochmuller, Marco Sandri, Sabah NA Hussain, Gilles Gouspillou. MARCO
SANDRI Marco Sandri è Professore Ordinario in Patologia Clinica e Direttore del
Dipartimento di Scienze Biomediche (Facoltà di Medicina) dell’Università di Padova nonché
Principal Investigator presso la Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata
Onlus – VIMM ed Adjunct Professor presso la McGill University a Montreal,
Canada. Laureato in Medicina e Specializzato in Medicina di Laboratorio a Padova,
ha ricevuto numerosi riconoscimenti internazionali, tra cui due premi alla
carriera da parte del Telethon e vincitore di un prestigioso finanziamento
“consolidator” da parte dell’European Research Council ed è stato insignito del
titolo di Highly Cited Researchers da Clarivate Web of Science™per gli anni
2021 e 2022, titolo che riconosce i pionieri nella ricerca scientifica
nell’ultimo decennio. La sua attività di ricerca, finanziata da istituzioni pubbliche e aziende
private, è documentata da più di 170 articoli peer-reviewed, oltre 100 inviti a
presentare il proprio lavoro a convegni internazionali. |
