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TIROSINEMIA
DI TIPO 1: “CURABILE A VITA” GRAZIE A SCREENING NEONATALE E
MONITORAGGIO TERAPEUTICO In
occasione della “Giornata delle Malattie Rare” importante sottolineare il ruolo
chiave degli screening neonatali per la diagnosi precoce di oltre 40 malattie
metaboliche rare Roma,
29 febbraio 2016 -
Si celebra oggi la nona edizione della“Giornata delle Malattie Rare”,
istituita da EURORDIS - la federazione europea che da voce a circa 30 milioni
di persone colpite da malattie rare - per sensibilizzare pazienti, istituzioni
e cittadini su queste patologie e su ciò che comportano nella vita di chi ne è
colpito. Una
malattia rara ha un’incidenza inferiore a una determinata soglia definita dalla
legislazione europea. È il caso della Tirosinemia di tipo 1, rara
disfunzione del metabolismo degli aminoacidi che colpisce meno di 1 bambino
ogni 100.000 nati. Una patologia che può presentarsi alla nascita o più tardivamente,
caratterizzata da un deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi,
coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido tirosina. «Oltre
all’accumulo della tirosina, la malattia porta alla formazione di una sostanza
chiamata succinilacetone, molto tossica per il fegato e i reni - spiega il
Dottor Carlo Dionisi Vici, Direttore del reparto di Patologia Metabolica
dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Presidente della SIMMESN
(Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo
Screening Neonatale) -. Tossicità che, in caso di diagnosi tardiva, può portare
allo sviluppo di un cancro al fegato. In Quebec, dove la malattia è più
diffusa, ma anche in un recente studio multicentrico europeo su oltre 150
pazienti, si è visto che più tardiva è la diagnosi e il conseguente
trattamento, più è alta la possibilità di sviluppare il tumore, mentre la
diagnosi precoce in epoca neonatale azzera quasi del tutto questo rischio». Per
questo, è fondamentale lo screening alla nascita per le malattie metaboliche:
basta il prelievo di una goccia di sangue del bambino, analizzata tramite
spettrometro di massa tandem. «L’innovativo “Screening Neonatale Esteso” è uno
strumento che permette di leggere contemporaneamente gli aminoacidi e le
acilcarnitine, fornendo una fotografia del profilo metabolico del neonato -
continua l’esperto -. È possibile identificare oltre 40 malattie diverse. Individuare
la tirosinemia di tipo 1 precocemente può salvare la vita del bambino». Allo
screening neonatale esteso delle malattie metaboliche, secondo l’ultimo
rapporto pubblicato dalla SIMMESN, accede solo il 40 per cento dei nuovi nati
in Italia, con una distribuzione sul territorio nazionale a “macchia di
leopardo”. «Lo screening neonatale “tradizionale”, invece, è un’analisi
obbligatoria per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo e la fibrosi cistica; in
alcune regioni è disponibile quello esteso che permette di indentificare
numerose altre malattie tra cui la Tirosinemia di tipo 1 - spiega ancora
Dionisi Vici -. Nel Lazio, per esempio, dei circa 50.000 bambini nati ogni
anno, meno della metà vengono sottoposti a questo secondo tipo di screening. A
livello nazionale, invece, sono poco più di 200.000 sul mezzo milione di nuovi
nati. Situazione che dovrebbe trovare una soluzione quest’anno grazie a una
serie di novità in ambito legislativo che prevedono l’inserimento dello
screening neonatale esteso per le malattie metaboliche nei Livelli Essenziali
di Assistenza - LEA». La
Tirosinemia di tipo 1 è “curabile a vita” grazie ad un trattamento che blocca
la produzione del succinilacetone, un composto altamente tossico che favorisce
la comparsa del tumore. Si tratta di una terapia «somministrata in combinazione
a una dieta a basso contenuto di tirosina - continua il Dottore - che necessita
di un monitoraggio costante. I parametri da tenere sotto controllo sono: il
livello del farmaco e della tirosina nel sangue e l’eventuale presenza di
succinilacetone». Monitoraggio
che, a partire dal 2014, è garantito gratuitamente in Italia,grazie a un
servizio offerto dall’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’Ospedale
Bambino Gesù. «Il paziente deve semplicemente porre una goccia di sangue su
un foglio di carta assorbente e spedirlo presso i nostri laboratori - continua
Dionisi Vici -. Non c’è bisogno di spostare il bambino, una volta svolte le
analisi, il referto viene inviato ai colleghi che hanno in cura il paziente per
fare i necessari aggiustamenti terapeutici». Gli
esami sono condotti presso il nuovo polo di diagnostica avanzata e ricerca del
Bambino Gesù, dotato di strumentazioni all’avanguardia. «Uno dei laboratori è
dedicato alle patologie metaboliche ed è lì che viene portata avanti l’attività
di monitoraggio - continua l’esperto -. Bisogna investire sulle malattie del
metabolismo: il nostro scopo è fare ricerca per mettere a punto nuovi metodi
capaci di diagnosticare prima malattie complesse e rare e di monitorare in
maniera efficiente i trattamenti». |