Tumore del rene: biopsia liquida e intelligenza artificiale per una diagnosi precoce e personalizzata

Milano, 12 marzo 2025 - In vista della Giornata Mondiale del Rene (13 marzo), l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano pone l'accento su un tema sempre più rilevante: il tumore del rene, una patologia in crescente incidenza che in Italia registra oltre 13 mila nuove diagnosi ogni anno, con una prevalenza maggiore negli uomini con un rapporto di circa 2 a 1.

Pur colpendo principalmente adulti e anziani, esistono forme più rare che interessano anche i giovani. I fattori di rischio più comuni includono fumo, obesità, ipertensione oltre che una predisposizione genetica, al momento definibile in una piccola percentuale di pazienti.

EVOLUZIONE NELLE TECNICHE DIAGNOSTICHE E NELL'APPROCCIO CONSERVATIVO

L’aumento dei casi può essere attribuito sia a un reale incremento di incidenza della malattia, sia alla maggiore diffusione di tecniche diagnostiche avanzate, come l’ecografia, che hanno facilitato la diagnosi precoce, soprattutto nelle fasi iniziali. “Circa il 50% dei tumori renali viene diagnosticato quando la massa è inferiore ai 4 cm (stadio T1a), nota anche come piccola massa renale”, afferma il Dottor Nicola Nicolai, responsabile della Struttura Complessa di Oncologia Chirurgica Urologica. “Fino a non molti anni fa, qualsiasi riscontro di una formazione renale, anche piccola, portava facilmente alla nefrectomia radicale, un intervento che comportava la rimozione completa del rene. Oggi, però, grazie all’evoluzione delle conoscenze e all’implementazione di approcci che tengono conto delle specificità del singolo paziente e delle caratteristiche della malattia, il trattamento è diversificato e in generale più conservativo. Quando l’indicazione rimane chirurgica, si preferisce la resezione parziale del rene, possibilmente con approccio mini-invasivo, laparoscopico o laparoscopico robotico”.

LE NUOVE FRONTIERE DELLA RICERCA

Proprio con l’obiettivo di migliorare l’inquadramento della malattia nelle sue fasi iniziali, la ricerca presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano sta esplorando nuove tecniche di diagnosi, inclusa la biopsia liquida, una tecnica innovativa che mira a identificare DNA e le cellule tumorali circolanti nel sangue.

“Siamo ancora nella fase esplorativa ed è prematuro parlare di risultati prossimi all’applicazione. Tuttavia, è indubbio che tale ricerca potrebbe portare a migliorare profondamente il campo della diagnostica non invasiva”, spiega Nicolai. Contemporaneamente, l’impiego dell’intelligenza artificiale e del machine learning nelle immagini radiologiche sta aprendo nuovi orizzonti nella diagnosi del tumore renale, migliorando l’accuratezza e la capacità di distinguere tra tumori benigni e maligni.

CHIRURGIA MININVASIVA, CRIOTERAPIA E RADIOTERAPIA RIVOLUZIONANO IL TRATTAMENTO

L’approccio terapeutico al tumore del rene è cambiato significativamente negli ultimi anni. Oltre alla chirurgia mininvasiva, che permette di conservare il rene sano e rimuovere solo la massa tumorale, tecniche come le termoablazioni, in particolare la crioterapia, e la radioterapia stanno emergendo come opzioni valide per il trattamento delle piccole masse renali.

“L’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano è stato tra i primi in Italia a introdurre la crioterapia percutanea con ottimi risultati”, sottolinea Nicolai: “L’armamentario disponibile, che include la chirurgia conservativa, la crioterapia, più recentemente la radioterapia, ma anche programmi di sola osservazione, è adattato, grazie a competenze e condivisioni multidisciplinari a ogni singola situazione”. Per i tumori più avanzati, in cui l'intervento chirurgico rimane fondamentale, le tecniche chirurgiche innovative, anche grazie alla collaborazione con la radiologia interventistica, e l’integrazione coi nuovi trattamenti medici, stanno riducendo i rischi e migliorando i risultati oncologici.

LO STUDIO FINANZIATO DA AIFA PER OTTIMIZZARE LE TERAPIE

“Oggi sono disponibili approcci terapeutici innovativi per il trattamento della malattia asportata ad alto rischio di recidiva, localmente avanzata e oligometastatica”, spiega il Professor Giuseppe Procopio, Direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori.

“L’impiego di agenti immunoterapici, da soli o in combinazione con farmaci a bersaglio molecolare, ha dimostrato di ridurre il rischio di recidiva e migliorare la sopravvivenza dei pazienti. Nel nostro Istituto – continua il Professor Procopio – conduciamo studi clinici per valutare l’efficacia di nuove classi di farmaci e ricerche accademiche dedicate ai tumori rari del rene, per i quali esistono poche opzioni terapeutiche. Recentemente, l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha finanziato un importante studio prospettico che sarà coordinato dall’Istituto Nazionale Tumori Milano e che coinvolgerà 50 centri in tutta Italia, con l’obiettivo di raccogliere dati real-world utili a ottimizzare i trattamenti e affinare le strategie terapeutiche per questa patologia”.